Autismus-Spektrum-Störung / Infothek

Autismus-Spektrum-Störung

Menschen im Autismus-Spektrum weisen häufig eine Vielzahl einzigartiger Merkmale auf, die sowohl herausfordernd als auch bereichernd sein können. Diese Individualität zeigt sich nicht nur in der Wahrnehmung und Verarbeitung von Sinneseindrücken, sondern auch in der Art und Weise, wie sie mit ihrer Umwelt interagieren. Oftmals sind ihre Kommunikationsmuster ungewöhnlich, was es ihnen erschwert, soziale Normen zu erkennen und aufzunehmen. Dennoch besitzen viele von ihnen bemerkenswerte Talente und Fähigkeiten, insbesondere in spezialisierten Interessengebieten oder kognitiven Bereichen, die ihnen erlauben, tiefe Einblicke und kreative Lösungen zu entwickeln.

Autismus-Spektrum-Störungen sind neurologische Entwicklungsstörungen. Ihre Kennzeichen sind gestörte soziale Interaktion und Kommunikation, wiederholte und stereotype Verhaltensmuster und ungleichmäßige geistige Entwicklung, oft mit geistiger Behinderung verbunden. Die Symptome beginnen in der frühen Kindheit. Die Ursache ist bei den meisten Kindern unbekannt, eine genetische Mitbeteiligung wird vermutet. Bei einigen Patienten können die Störungen auch mit einer Erkrankung assoziiert sein. Die Diagnose basiert auf der bisherigen Entwicklung und Beobachtung. Die Behandlung besteht in Verhaltenstraining und manchmal medikamentöser Therapie.

Die Autismus-Spektrum-Störung umfasst eine Reihe von Unterschieden in der neurologischen Entwicklung und wird als eine neurologische Entwicklungsstörung betrachtet.

Störungen der neurologischen Entwicklung sind neurologisch bedingte Umstände, die früh in der Kindheit auftreten, in der Regel vor dem Schuleintritt und die Entwicklung von persönlicher, sozialer, akademischer und/oder beruflicher Funktionsfähigkeit betreffen. Sie beinhalten in der Regel Schwierigkeiten beim Erwerb, bei der Aufrechterhaltung oder Anwendung besonderer Fähigkeiten oder von Reihen von Informationen. Störungen bei der Entwicklung des Nervensystems können eine Dysfunktion der Aufmerksamkeit, des Gedächtnisses, der Wahrnehmung, der Sprache, des Problemlösens und der sozialen Interaktion zur Folge haben. Zu den anderen häufigen neurologischen Entwicklungsstörungen gehören Hyperaktivität, Aufmerksamkeitsstörungen, Lernstörungen und ein beschränkter Intellekt.

Aktuelle Schätzungen der Prävalenz von Autismus-Spektrum-Störungen liegen in den Vereinigten Staaten (Quelle: Prevalence and Characteristics of Autism Spectrum Disorder Among Children Aged 8 Years - Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network, 11 Sites, United States, 2018. MMWR Surveill Summ 70(11):1–16, 2021. Published 2021 Dec 3. doi:10.15585/mmwr.ss7011a1), im Bereich von 1/36 (basierend auf Schätzungen der Prävalenz von Autismus-Spektrum-Störungen bei Kindern im Alter von 8 Jahren), mit ähnlichen Spannen in anderen Ländern. Autismus-Spektrum-Störungen treten bei Jungen etwa viermal häufiger auf. Die Zahl der diagnostizierten Fälle der Autismus-Spektrum-Störung hat zugenommen, was zum Teil auf Änderungen der Diagnosekriterien zurückzuführen ist.

Die genaue Ursache der meisten Fälle von Störungen des autistischen Spektrums bleibt unbekannt. Trotzdem sind einige Fälle bei angeborenen Röteln-Syndrom, Zytomegalie, Phenylketonurie, tuberöser Sklerosekomplex und Fragilem-X-Syndrom aufgetreten.

Die Genetik dürfte eine große Rolle spielen (Quelle: Hyman SL, Levy SE, Myers SM; COUNCIL ON CHILDREN WITH DISABILITIES, SECTION ON DEVELOPMENTAL AND BEHAVIORAL PEDIATRICS ). Für Eltern eines Kindes mit einer Autismus-Spektrum-Störung liegt das Risiko, ein weiteres Kind mit einer Autismus-Spektrum-Störung zu bekommen, bei etwa 5–10% (Quelle:. Hansen SN, Schendel DE, Francis RW, et al ). Das Risiko ist höher (etwa 7%), wenn das betroffene Kind weiblich ist, und niedriger (etwa 4%), wenn das betroffene Kind männlich ist (Quelle:Palmer N, Beam A, Agniel D, et al ). Die Konkordanzrate bei eineiigen Zwillingen ist hoch. Die Familienforschung hat mehrere potenzielle Ziel-Genbereiche vorgeschlagen, einschließlich derjenigen, die mit Neurotransmitter-Rezeptoren (Serotonin und Gamma-Aminobuttersäure [GABA]) und der Kontrolle der ZNS-Struktur (HOX Gene) zusammenhängen.

Umweltbedingungen wurden als Ursache vermutet, dies konnte jedoch nicht belegt werden. Es gibt starke Evidenz dafür, dass Impfungen keinen Autismus verursachen, und die erste Studie, die diesen Zusammenhang nahelegte, wurde zurückgezogen, weil ihr Autor Daten gefälscht hatte (siehe auch Impfung gegen Masern, Mumps und Röteln [MMR]).

Unterschiede in der Gehirnstruktur und der Hirnfunktion scheinen der Ätiologie von Störungen des autistischen Spektrums zugrunde zu liegen. Unterschiede wurden im Kleinhirn, in der Amygdala, im Hippocampus, im Frontalkortex und in den Hirnstammkernen festgestellt (Quelle:. Donovan APA, Basson MA).

Die Forschung legt auch nahe, dass die Häufigkeit von Autismus-Spektrum-Störungen mit zunehmender Frühgeburtlichkeit zunimmt (Quelle: Crump C, Sundquist J, Sundquist K).

Diagnose von Autismus-Spektrum-Störungen

Klinische Bewertung

Die Diagnose einer Autismus-Spektrum-Störung wird klinisch auf der Grundlage der Kriterien des Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, 5. Ausgabe, Textüberarbeitung (DSM-5-TR), gestellt und erfordert den Nachweis der Beeinträchtigung der sozialen Interaktion und Kommunikation und das Vorhandensein von ≥ 2 eingeschränkten, sich wiederholenden, stereotypen Verhaltensweisen oder Interessen (wie oben unter beschrieben Symptome und Anzeichen von Autismus-Spektrum-Störungen (Quelle: msdmanuls.com). Obwohl die Manifestationen von Störungen des autistischen Spektrums deutlich in Umfang und Schweregrad variieren können, werden frühere Kategorisierungen wie Asperger-Syndrom, disintegrative Störung der Kindheit und tiefgreifende Entwicklungsstörungen unter Autismus-Spektrum-Störungen zusammengefasst und nicht mehr unterschieden.

Zu den Screeningtests gehören der Fragebogen zur sozialen Kommunikation für ältere Kinder (Quelle:msdmanuals.com) und die Modifizierte Checkliste für Autismus bei Kleinkindern, revidierte Fassung, mit Follow-up (M-CHAT-R/F) (Quelle:msdmanuals.com).

Formelle Standard-Diagnose-Tests wie der Autism Diagnostic Observation Schedule-Second Edition (ADOS-2), der auf Kriterien des DSM-5-TR basiert, werden in der Regel von Psychologen oder Kinderärzten durchgeführt, die auf Entwicklungsstörungen bei Kindern spezialisiert sind. Ein weiteres häufig verwendetes Instrument ist die Childhood Autism Rating Scale-Second Edition (CARS2)

(Quelle: McConachie H, Parr JR, Glod M, et al), von der es auch eine Version für die Prüfung von Personen mit höherer Intelligenz gibt. Kinder mit Störungsbildern des autistischen Spektrums sind schwierig zu testen; bei Standard-IQ-Tests schneiden sie im praktischen Teil oft besser ab als im verbalen Teil und können trotz ihrer Retardierung auf den meisten Gebieten vereinzelt altersentsprechende Leistungen zeigen. Dennoch wird die sichere Diagnose von Autismus-Spektrum-Störungen in jüngeren Jahren zunehmend möglich. Der von einem erfahrenen Prüfer durchgeführte IQ-Test liefert eine nützliche Prognose für die weitere Entwicklung.

Zusätzlich zu den standardisierten Tests werden Stoffwechsel- und Gentests empfohlen, um behandelbare oder vererbte Erkrankungen wie vererbte Stoffwechselstörungen und das Fragile-X-Syndromund zu erkennen.

Diagnose von Autismus-Spektrum-Störungen

Klinische Bewertung

Die Diagnose einer Autismus-Spektrum-Störung wird klinisch auf der Grundlage der Kriterien des Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, 5. Ausgabe, Textüberarbeitung (DSM-5-TR), gestellt und erfordert den Nachweis der Beeinträchtigung der sozialen Interaktion und Kommunikation und das Vorhandensein von ≥ 2 eingeschränkten, sich wiederholenden, stereotypen Verhaltensweisen oder Interessen (wie oben unter beschrieben Symptome und Anzeichen von Autismus-Spektrum-Störungen (Quelle: msdmanuls.com). Obwohl die Manifestationen von Störungen des autistischen Spektrums deutlich in Umfang und Schweregrad variieren können, werden frühere Kategorisierungen wie Asperger-Syndrom, disintegrative Störung der Kindheit und tiefgreifende Entwicklungsstörungen unter Autismus-Spektrum-Störungen zusammengefasst und nicht mehr unterschieden.

Zu den Screeningtests gehören der Fragebogen zur sozialen Kommunikation für ältere Kinder (Quelle:msdmanuals.com) und die Modifizierte Checkliste für Autismus bei Kleinkindern, revidierte Fassung, mit Follow-up (M-CHAT-R/F) (Quelle:msdmanuals.com).

Formelle Standard-Diagnose-Tests wie der Autism Diagnostic Observation Schedule-Second Edition (ADOS-2), der auf Kriterien des DSM-5-TR basiert, werden in der Regel von Psychologen oder Kinderärzten durchgeführt, die auf Entwicklungsstörungen bei Kindern spezialisiert sind. Ein weiteres häufig verwendetes Instrument ist die Childhood Autism Rating Scale-Second Edition (CARS2)

(Quelle: McConachie H, Parr JR, Glod M, et al), von der es auch eine Version für die Prüfung von Personen mit höherer Intelligenz gibt. Kinder mit Störungsbildern des autistischen Spektrums sind schwierig zu testen; bei Standard-IQ-Tests schneiden sie im praktischen Teil oft besser ab als im verbalen Teil und können trotz ihrer Retardierung auf den meisten Gebieten vereinzelt altersentsprechende Leistungen zeigen. Dennoch wird die sichere Diagnose von Autismus-Spektrum-Störungen in jüngeren Jahren zunehmend möglich. Der von einem erfahrenen Prüfer durchgeführte IQ-Test liefert eine nützliche Prognose für die weitere Entwicklung.

Zusätzlich zu den standardisierten Tests werden Stoffwechsel- und Gentests empfohlen, um behandelbare oder vererbte Erkrankungen wie vererbte Stoffwechselstörungen und das Fragile-X-Syndromund zu erkennen.

Behandlung von Autismus-Spektrum-Störungen

Angewandte Verhaltensanalyse
Logopädie und Sprachtherapie
Manchmal Physio- und Ergotherapie
Pharmakotherapie

Die Behandlung von Autismus-Spektrum-Störungen ist in der Regel multidisziplinär und die Forschung zeigt messbare Vorteile von intensiven, verhaltensbasierten Ansätzen, die Interaktion und sinnvolle Kommunikation fördern. Psychologen und Erzieher fokussieren auf eine Verhaltensanalyse und richten die Verhaltenstherapie entsprechend nach individuellen Problemen zu Hause und in der Schule aus. See also the American Academy of Pediatrics' 2020 clinical report Identification, Evaluation, and Management of Children with Autism Spectrum Disorder. (Quelle: https://pediatrics.aappublications.org/content/145/1/e20193447)

Dieangewandte Verhaltensanalyse (Applied Behavior Analysis, ABA) ist ein Therapieansatz, bei dem den Kindern schrittweise spezifische kognitive, soziale oder verhaltensbezogene Fähigkeiten vermittelt werden. Kleine Verbesserungen werden verstärkt und schrittweise ausgebaut, um bestimmte Verhaltensweisen bei Kindern mit Autismus-Spektrum-Störungen zu verbessern, zu verändern oder zu entwickeln. Zu diesen Verhaltensweisen gehören soziale Fähigkeiten, Sprach- und Kommunikationsfähigkeiten, Lesen und akademische Fähigkeiten sowie erlernte Fähigkeiten wie Selbstpflege (z. B. Duschen, Körperpflege), Fähigkeiten im täglichen Leben, Pünktlichkeit und berufliche Kompetenz. Diese Therapie wird auch eingesetzt, um Kindern zu helfen, Verhaltensweisen (z. B. Aggressionen) zu minimieren, die ihre Fortschritte beeinträchtigen könnten. Die Therapie der angewandten Verhaltensanalyse ist auf die Bedürfnisse jedes einzelnen Kindes zugeschnitten und wird in der Regel von Fachleuten entwickelt und überwacht, die in Verhaltensanalyse zertifiziert sind. In den Vereinigten Staaten kann ABA als Teil eines individuellen Bildungsplans (Individualized Educational Plan, IEP) von den Schulen angeboten werden und wird in einigen Bundesstaaten von der Krankenkasse übernommen. Das DIR^®-Modell (Developmental, Individual-differences, Relationship-based), auch Floortime genannt, ist ein weiterer intensiver verhaltensorientierter Ansatz. DIR® greift auf die Interessen und bevorzugten Aktivitäten des Kindes zurück, um den Aufbau sozialer Interaktionsfähigkeiten und anderer Fähigkeiten zu unterstützen. Gegenwärtig gibt es weniger Belege für DIR/Floortime als für ABA, aber beide Therapien können wirksam sein.

Logopädie sollte früh beginnen und eine Vielzahl von Medien verwenden, einschließlich Zeichensprache, Bilderaustausch und unterstützende Kommunikationshilfsmittel wie z. B. Geräte, die Worte ertönen lassen, wenn ein Kind eine entsprechende Taste drückt oder andere Handgeräte, ebenso die Sprache. Physio- und Ergotherapeuten entwerfen Langzeitpläne für das Erlernen von Bewegungen, zum Ausgleich von speziellen Defiziten in der Motorik und sensorischer Entwicklung.

Die Behandlung mit Medikamenten kann die Symptome lindern helfen. Es gibt Hinweise darauf, dass atypische Antipsychotika (z. B. Risperidon, Aripiprazol) Verhaltensauffälligkeiten lindern, wie z. B. ritualisierte, selbstverletzende und aggressive Verhaltensweisen. Andere Medikamente werden manchmal zur Kontrolle bestimmter Symptome verwendet, einschließlich selektiven Serotonin-Wiederaufnahmehemmern für rituelles Verhalten, Stimmungsstabilisatoren (z. B. Valproinsäure) für Selbstverletzung und Ausbruchsverhalten, und Stimulanzien und andere ADHS-Medikamente für Unachtsamkeit, Impulsivität und Hyperaktivität.

Diätetische Maßnahmen, darunter auch einige Vitaminpräparate und eine glutenfreie und kaseinfreie Diät sind nicht hilfreich genug, um empfohlen werden zu können; trotzdem können manche Familien sich entscheiden, sie anzuwenden, was eine Beobachtung in Bezug auf Mangelernährung und Ernährungsübermaß notwendig macht. Weitere ergänzende und experimentelle Therapieansätze haben sich nicht als wirksam erwiesen (z. B. bestimmte Sprachtherapien, Chelat-Therapie, auditives Integrationstraining, Sauerstoff-Überdruck-Therapie).

Zusammenfassung

Kinder mit einer Autismus-Spektrum-Störung weisen eine Kombination aus beeinträchtigter sozialer Interaktion und Kommunikation, sich wiederholenden und stereotypen Verhaltensmustern und einer ungleichmäßigen intellektuellen Entwicklung auf, die häufig mit einer geistigen Behinderung einhergeht.
Die Ursache ist in der Regel unbekannt, aber es scheint eine genetische Komponente da zu sein; Impfstoffe scheiden als Ursache aus.
Screening-Tests umfassen die modifizierte Checkliste für Autismus bei Kleinkindern, Revised, mit Follow-up (M-CHAT-R/F) und, für ältere Kinder, den Social Communication Questionnaire.
Standardisierte diagnostische Tests werden in der Regel von Psychologen oder Kinderärzten mit Spezialisierung in Entwicklungsstörungen durchgeführt.
Die Behandlung erfolgt normalerweise multidisziplinär, unter Anwendung eines intensiven Verhaltenstrainings, das die zwischenmenschliche Kommunikation fördert.
Medikamente (z. B. atypische Antipsychotika) können bei schwere Verhaltensstörungen (z. B. Selbstverletzungen, Aggression) helfen.

Die folgenden englischsprachigen Quellen können nützlich sein. Bitte beachten Sie, dass das MSD-Manual nicht für den Inhalt dieser Quellen verantwortlich ist.

Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised, with Follow-Up (M-CHAT-R/F)
American Academy of Pediatrics: Identification, Evaluation, and Management of Children With Autism Spectrum Disorder (2020)
Learning Disabilities Association of America (LDA): An organization providing educational, support, and advocacy resources for people with learning disabilities

These organizations provide support, community, and educational resources for people with autism and their caregivers: