Zu den traditionellen diagnostischen Kriterien für die Alzheimer-Demenz gehören alle folgenden:

• Klinisch einwandfrei festgestellte und durch eine formale Überprüfung des mentalen Status dokumentierte Demenz

• Defizite in ≥ 2 Bereichen der Kognition

• Allmählicher Beginn (d. h. über Monate oder Jahre, eher als über Tage oder Wochen) und progrediente Verschlechterung des Gedächtnisses und anderer kognitiver Funktionen

• Keine Störung des Bewusstseins

• Beginn nach dem 40., am häufigsten nach dem 65. Lebensjahr

• Keine systemischen Erkrankungen (z. B. Tumor, Hirnschlag) oder Störungen des Gehirns, die die fortschreitenden Defizite bei Gedächtnis und Kognition erklären könnten

Jedoch schließen Abweichungen von diesen Kriterien die Diagnose einer Alzheimer-Demenz nicht aus, insbesondere weil Patienten auch eine gemischte Demenz haben können.

Die 2011 Leitlinien des National Institute on Aging–Alzheimer's Association schließen (1, 2) auch Biomarker in die Pathophysiologie der Alzheimer-Demenz ein:

• Niedrige Betaamyloid-Konzentration im Liquor

• Unter Verwendung eines Radiotracers, der spezifisch an Betaamyloid-Plaques bindet (z. B. Pittsburgh Compund B [PiB], Florbetapir), mittels Positronen-Emissions-Tomographie nachgewiesene Beta-Amyloid-Ablagerungen im Gehirn

Andere Biomarker zeigen eine nachgeordnete neuronale Degeneration oder Verletzung:

• Erhöhte Konzentrationen von Tau-Protein im Liquor oder Tau-Ablagerungen im Gehirn, die durch PET-Bildgebung mit einem radioaktiven Tracer, der spezifisch an Tau bindet, nachgewiesen werden

• Verringerter zerebraler Metabolismus im temporoparietale Kortex, bestimmt mittels FDG-PET, d. h. PET mit Fluor-18(18F)-markierter Desoxyglukose (Fluordesoxyglukose oder FDG)

• Lokale Atrophie im medialen, basalen und lateralen Temporallappen und im medialen parietalen Kortex, festgestellt mittels MRT

Diese Ergebnisse erhöhen die Wahrscheinlichkeit, dass die Demenz von einer Alzheimer-Erkrankung herrührt. Allerdings geben die Richtlinien keine Empfehlung für die routinemäßige Anwendung dieser Biomarker zur Diagnosestellung, da sowohl eine Standardisierung als auch die Verfügbarkeit derzeit begrenzt sind. Auch empfehlen sie keine Routineuntersuchung auf das Apo-Epsilon-4-Allel. (Quelle: www.msdmanuals.com)

Labortests (z. B. Schilddrüsen-stimulierendes Hormon, Vitamin B12-Spiegel) und bildgebende Verfahren (MRT oder CT) werden durchgeführt, um andere, behandelbare Ursachen der Demenz und Erkrankungen, die die Symptome verschlimmern können, auszuschließen. Wenn klinische Befunde auf eine andere Grunderkrankung (z. B. HIV, Syphilis) hindeuten, sind Tests auf diese Erkrankungen indiziert.